Grupy ryzyka

Genetyczną przyczyną dziedzicznej formy raka piersi i jajnika są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Do zachorowania na raka trzustki lub czerniaka predysponują mutacje w genie p16 (CDKN2a).

Wyniki badań jednoznacznie wskazują, że u osób, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1, BRCA2 i p16, wystąpienie nowotworu jest znacznie bardziej prawdopodobne niż w pozostałej części populacji.

Wśród kobiet, które są nosicielkami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, odpowiedzialnych za wystąpienie nowotworu piersi, przed skończeniem 50 roku życia na ten nowotwór zachoruje aż 33-50% z nich. W całej populacji kobiet poniżej 50 roku życia ryzyko zachorowania wynosi zaledwie 2%.

Przed ukończeniem 70 roku życia na raka jajnika zachoruje 27-44% kobiet, u których stwierdzono mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Podobnie zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworu istnieje wśród nosicieli mutacji genów odpowiedzialnych za wystąpienie raka trzustki oraz czerniaka.

Możesz łatwo sprawdzić, czy masz predyspozycje genetyczne do choroby nowotworowej.

Za pomocą specjalnych testów możliwe jest już wykrycie predyspozycji genetycznych do zachorowania na raka piersi, jajnika, trzustki lub czerniaka, zanim pojawią się zmiany rozpoznawalne za pomocą konwencjonalnych metod.

Choć u osób, u których wynik testu na obecność zmutowanych genów jest pozytywny, nowotwór nie zawsze się rozwinie, ryzyko, że tak się stanie jest znacznie wyższe niż w pozostałej części populacji. Dlatego osoby, u których wynik testu na obecność zmutowanych genów jest pozytywny powinny być pod opieką wykwalifikowanej placówki medycznej.

Pomoże to je uchronić przed rozwojem raka lub umożliwi jego wykrycie w bardzo wczesnym stadium. Szacuje się, że wcześnie wykryta choroba nowotworowa piersi jest uleczalna w 80%.

Sprawdź, czy powinnaś wykonać test?

Wypowiedź lekarza

Zdecydowana większość zachorowań na nowotwory to tzw. zachorowania sporadyczne. Oznacza to, że obecny stan wiedzy nie pozwala stwierdzić u tych chorych dziedzicznej skłonności do choroby. Uważa się więc, że u tych chorych rozwój nowotworu związany jest przede wszystkim z wpływem środowiska, które spowodowało, że normalnie dotąd funkcjonująca komórka zaczęła dzielić się w niekontrolowany sposób. Coraz więcej doniesień naukowych podnosi jednak fakt osobniczej skłonności do zachorowania na nowotwór, jednak jej znalezienie i określenie jest na razie często albo zbyt skomplikowane albo zbyt kosztowne.

Istnieją jednak zespoły dziedzicznej skłonności do zachorowań na nowotwory złośliwe. W takich rodzinach obserwuje się zwiększoną zapadalność na nowotwory określonych narządów lub określonego typu. Najczęściej występujące w populacji są zespoły dziedzicznego raka piersi, jajnika lub piersi i jajnika. Stanowią one do 10% wszystkich raków piersi i jajników. Stosunkowo częsty jest również rodzinny niepolipowaty rak jelita grubego (zespół Lyncha), który stanowi ok. 3% wszystkich raków jelita grubego. Typowym nowotworem dziedzicznym jest np. polipowaty rak jelita grubego – w zasadzie wszystkie przypadki tej choroby są związane z mutacją dziedziczną. Podłoże dziedziczne ma również część nowotworów żołądka, nerki, niektóre przypadki czerniaka czy rak rdzeniasty tarczycy. Diagnozę raka dziedzicznego stawia lekarz Poradni Genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego i zleca odpowiednie badania. Nie zawsze udaje się odnaleźć gen odpowiedzialny za chorobę, niezależnie od tego członkowie tych rodzin powinni przechodzić regularne badania profilaktyczne.

Dr n. med. Paweł Blecharz - Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie