Rak piersi i jajników

Kto może zachorować na raka piersi i jajnika?

Przyjmuje się, że 7% przypadków raka piersi i 10% przypadków raka jajnika jest wynikiem dziedzicznych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi:

• 2% u kobiet poniżej 50 roku życia
• 7% w populacji kobiet poniżej 70 roku życia.

Ryzyko zachorowania na nowotwór piersi znacząco wzrasta u osób, u których występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2, do:

• 33-50% w populacji kobiet-nosicielek mutacji poniżej 50 roku życia
• 56-87% w populacji kobiet-nosicielek mutacji poniżej 70 roku życia.

Szacuje się, że przed ukończeniem 70 roku życia, na raka jajnika zachoruje 2% kobiet. U kobiet, u których występują mutacje genów BRCA1 i BRCA2 prawdopodobieństwo zachorowania jest znacząco wyższe i wynosi 27-44%.

W Twojej rodzinie zdarzały się przypadki raka piersi lub jajnika u kobiet poniżej 50 roku życia? Sprawdź, czy ty też masz genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika.

Dlaczego mutacje genów zwiększają ryzyko zachorowania?

Genetyczną przyczyną dziedzicznej formy raka piersi i jajnika są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2.

Białka kodowane przez te geny uczestniczą w ważnych procesach komórkowych, takich jak naprawa DNA innych genów, czy regulacja transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenia DNA, zapobiegając w ten sposób transformacji nowotworowej.

Białka BRCA1 i BRCA2 są konieczne dla zachowania stabilności chromosomów, co chroni genom przed uszkodzeniami, oddziałują też z wieloma innymi białkami uczestniczącymi w naprawie DNA i procesie apoptozy.

Dokładnie nie jest znany mechanizm, dzięki któremu mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 znacznie zwiększają możliwość rozwoju raka piersi i jajnika, ale uważa się, że ma to związek z ekspresją receptorów estrogenu w tych tkankach.

Jeżeli w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki raka piersi lub jajnika u kobiet poniżej 50 roku życia, istnieje zwiększone prawdopodobieństwo, że u Ciebie też występują mutacje genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu.

Sprawdź, czy ty też masz genetyczne predyspozycje do zachorowania na raka piersi i jajnika.

Jak zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika?

Jeżeli masz co najmniej 18 lat raz w miesiącu samodzielnie badaj swoje piersi.

Jeżeli masz co najmniej 25 lat:

• raz na pół roku kontroluj piersi u ginekologa,
• raz na pół roku wykonuj testy w kierunku antygenowego białka markerowego CA-125 oraz USG transwaginalne,
• raz w roku rób mammografię piersi,
• raz w roku rób badanie rezonansem magnetycznym.

Jeżeli w Twojej rodzinie (trzy pokolenia wstecz) wystąpiły przypadki zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika przed 50 rokiem życia powinnaś wykonać „test na raka” w celu sprawdzenia czy występują u Ciebie mutacje genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworu piersi i jajnika.

Jeżeli wynik testu będzie pozytywny lekarz zaleci Ci postępowanie, które zmniejszy ryzyko zachorowania. A w szczególności:

• Branie środków, takich jak tamoxifen, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiet, u których stwierdzono mutację BRCA.
• Branie środków antykoncepcyjnych, które zmniejszają o 60% rozwój raka jajnika u kobiet, u których stwierdzono mutację BRCA, jeżeli były przyjmowane przez pół roku lub dłużej.
• Profilaktyczne chirurgiczne usunięcie jajników. U kobiet, u których stwierdzono mutacje BRCA zmniejsza to o 96% ryzyko rozwoju raka jajnika i o 50% - raka piersi.

Sprawdź, czy masz genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór piersi i jajnika.

Wypowiedź lekarza

Rak piersi jest najczęstszym nowotworem kobiet na całym świecie. W Polsce rocznie notuje się około 12 000 nowych przypadków. Przeciętne ryzyko zachorowania na ten nowotwór w ciągu całego życia wynosi ok.8% i rośnie po 50 roku życia. U kobiet obciążonych genetycznymi predyspozycjami do zachorowania na rak piersi choroba występuje wcześniej, nawet przed 40 rż. Nosicielki mutacji genetycznych, zwłaszcza w obrębie genów BRCA1/BRCA2, są szczególnie narażone na zachorowanie na raka piersi. Ryzyko rozwoju tego nowotworu w tej grupie kobiet sięga nawet 80%.

Istnieją skuteczne i tanie metody wczesnego wykrywania rak piersi. Najszerzej stosowana jest mammografia, wykonywana co 1-2 lata, począwszy od 40 roku życia. U kobiet z grupy ryzyka badania profilaktyczne rozpoczyna się wcześniej, około 25 rż – wtedy zaleca się coroczne badania USG piersi, ponadto proponuje się badanie rezonansu magnetycznego piersi (NMR), naprzemiennie z USG lub mammografią. Niezależnie od powyższych wszystkie kobiety powinny same badać piersi, raz w miesiącu, po menstruacji. Wczesne rozpoczęcie leczenia wiąże się z bardzo dobrymi wynikami i pozwala wyleczyć ponad 90% chorych na wczesnego raka piersi.

Rak jajnika jest rzadszą chorobą niż rak piersi. W Polsce rocznie zapada na tą chorobę około 3 400 kobiet. Przeciętne ryzyko choroby wynosi ok. 1,5 % w ciągu całego życia. Niestety, w przeciwieństwie do raka piersi nie istnieje skuteczna metoda wczesnego wykrywania raka jajnika, co powoduje, że ok. 70% wszystkich nowych przypadków jest w momencie diagnozy na wysokim stopniu zaawansowania. Aby możliwie wcześnie wykryć raka jajnika należy regularnie, przynajmniej raz w roku, poddawać się badaniu ginekologicznemu, wykonywać USG transwaginalne oraz mierzyć poziom białka CA-125 w surowicy krwi. Zalecenia te są szczególnie istotne w grupie chorych obciążonych dziedziczną skłonnością do raka jajnika, związaną z mutacją genów BRCA1/BRCA2, jednak w tej grupie chorych podstawową metodą pozwalająca uniknąć choroby jest profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów, najlepiej ok. 35 roku życia, ponieważ ryzyko choroby wynosi nawet 50% a wyniki leczenia zaawansowanego raka jajnika są złe - odsetek wyleczeń nie przekracza 25%.

Dr n. med. Paweł Blecharz - Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie