Gdy wynik jest pozytywny

Wynik Twojego testu jest pozytywny?

Po pierwsze, pamiętaj, że pozytywny wynik na obecność mutacji genetycznych to nie wyrok.

Choć obecność mutacji genetycznych znacząco zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór, ich posiadanie nie oznacza, że na pewno zachorujesz. Z drugiej strony, wiedząc, że jesteś narażona(y) na zwiększone ryzyko zachorowania, już dziś powinnaś(ieneś) podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.

Przeczytaj, co zrobić, gdy wynik badania wskazuje na obecność predyspozycji do wystąpienia raka piersi i jajnika

Przeczytaj, co zrobić, jeżeli wynik Twojego badania wskazuje na obecność predyspozycji do zachorowania na czerniaka i raka trzustki

Wynik testu ważny dla Twojej rodziny.

Pozytywny wynik testu w kierunku wykrycia predyspozycji do zachorowania na nowotwór może być istotny nie tylko dla Ciebie, ale także dla Twojej rodziny.

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 powodujące dziedzicznego raka piersi i jajników są przekazywane w rodzinie. Oznacza to, że osoba z mutacją BRCA1 lub BRCA2 ma 50% szans na przekazanie tej mutacji swojemu potomstwu. Również osoba posiadająca mutację w genie p16, odpowiedzialną za dziedziczną formę czerniaka, z 50% prawdopodobieństwem przekaże ją swoim dzieciom.

W większości przypadków, dziedziczy się mutację po rodzicach. Wiedza o tym, czy mutacja pochodzi od matki czy ojca jest istotna, gdyż dalsi krewi z tej strony (ciocie, wujkowie, kuzyni itd.) mogą także być nosicielami tej mutacji i także powinni rozpocząć intensywną profilaktykę przeciwnowotworową.

Masz genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór? Poleć naszą stronę swojej rodzinie.

Wypowiedź lekarza

Stwierdzenie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 (czyli wynik pozytywny) oznacza, że jest Pani w grupie kobiet, których ryzyko nowotworów piersi i jajnika jest bardzo wysokie. W przypadku mutacji genu BRCA1 prawdopodobieństwo, że zachoruje Pani na raka piersi sięga 80%  a w przypadku raka jajnika – 40%. Oznacza to 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z „przeciętna” kobietą. Ryzyko związane z mutacja genu BRCA2 jest mniejsze i wynosi ok. 56% dla raka piersi  i 27% dla raka jajnika.

Jeśli w Pani rodzinie są nosicielki mutacji genów BRCA1/BRCA2 a Pani wynik jest prawidłowy (czyli negatywny) ryzyko nowotworów piersi i jajnika pozostaje podwyższone 3-5 krotnie.

Wynik badania genetycznego powinna przedyskutować Pani z lekarzem zajmującym się poradnictwem genetycznym, ponieważ ryzyko chorób nowotworowych w Pani przypadku zależy również od innych nowotworów, występujących w Pani bliższej i dalszej rodzinie, czyli od wywiadu rodzinnego.

W wypadku stwierdzenia jakiejkolwiek mutacji w badaniach genetycznych przeprowadzonych u Pani lub w sytuacji występowania licznych chorób nowotworowych u Pani krewnych (szczególnie chorób piersi, jajników, żołądka i prostaty), zwłaszcza jeśli wystąpiły poniżej 40 roku życia, niezbędna jest konsultacja w Poradni Genetycznej. Lekarz określi precyzyjnie jakie badania profilaktyczne powinna Pani wykonywać i co może Pani zrobić by zmniejszyć ryzyko choroby.

Dr n. med. Paweł Blecharz - Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie

Potrzebujesz więcej informacji? Zapytaj naszego eksperta